Lipofuscinose neuroïde par céroïde (NCL) 10

NCL est une affection neurologique grave, provoquant une dégénération du système nerveux central. La maladie est causée para un stockage inadéquat de l'énergie dans des éléments de la cellule (Lysosomes). La maladie se développe vers l'age de 3 à 5 ans et les symptômes sont des tremblements ainsi qu'une perte d'équilibre. La maladie se développe progressivement, le chien aura de plus en plus de mal à marcher. Dans les derniers stades, le chien n'est plus capable de marcher.- Cette maladie entraîne une perte de fonction cérébrale.

Résultat

Un animal peut être libre et avoir deux allèles sains. Lorsqu'il est utilisé en reproduction, cet animal ne ne sera pas atteint pas la maladie. Il ne peut pas transmettre la maladie dans la population. <0 /> <0 /> Un animal peut être porteur et avoir un allèle en bonne santé et un allèle malade. Lorsqu'il est utilisé pour la reproduction, 50% de la progéniture recevra l'allèle de la maladie. Les porteurs ne serons pas malades. <0 /> <0 /> l'animal peut être affecté et dans ce cas a deux allèles de maladie. Lorsqu'ils sont utilisés pour la reproduction, tous les descendants recevront également l'allèle de la maladie. Affecté, il sera malade.

Héritage

Ce facteur génétique est hérité en mode autosomique, récessif. Cela signifie, qu'un animal peut être libre (homozygote normal), malade (homozygote porteur) ou porteur (hétérozygote).

Les porteurs peuvent transmettre la mutation dans la population sans qu'ils aient eux-mêmes les symptômes. Pour cette raison, il est extrêmement important d'identifier correctement les porteurs pour éviter la propagation d'une mutation.

Gene impliqué : : CTSD ( Exon5) dépistable avec un test

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Date de dernière mise à jour : 13/12/2020