Lipofuscinose neuroïde par céroïde Ataxie cérébelleuse NCL4A

Les symptomes courants reflètent un dysfonctionnement du système nerveux central progressif et comprennent une perte de la vision partielle ou totale des changements de comportement une démarche anormale et des convulsions

Maladie recessive

Maladie d’apparition intermédiaire, entre 3 et 5 ans.

Gene impliqué : ARSG dépistage avec test

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Date de dernière mise à jour : 13/12/2020