La L2HGA ou L-2-hydroxyglutaric aciduria

La L-2-HGA (L-2-hydroxyglutaric aciduria) est une maladie neuro-métabolique caractérisée par des taux élevés d’acide L-2-hydroxyglutarique dans l’urine, le plasma et le liquide cérébrospinal.

Une maladie métabolique est un trouble médical qui affecte les métabolismes dans la cellule, en particulier la production d'énergie. Le métabolisme est l'ensemble des réactions biochimiques qui se produisent à l'intérieur d'un organisme vivant s'accompagnant de la synthèse de certaines substances (anabolisme) ou de leur dégradation (catabolisme).La plupart des maladies métaboliques sont génétiques, bien qu'un petit nombre d'entre elles soient "acquises" du fait du régime alimentaire, d'agents toxiques ou de toxines, d'infections, etc.

La L-2-HGA affecte le système nerveux central, avec des signes cliniques apparaissant habituellement entre six mois et un an (mais possiblement jusqu’à 7 ans).

Dépistage :

Il existe un test ADN pour cette maladie. Ce test ne diagnostique pas seulement les chiens affectés par la maladie mais peut aussi détecter les chiens qui sont porteurs sains, ne montrant aucun symptôme de la maladie mais capable de produire des chiots affectés.

Pour réaliser le test, merci de vous rapprocher d'un des deux laboratoires suivant en cliquant sur les liens:

Laboratoire Génindexe

Laboratoire Antagene

Les résultats des tests identifieront le chien comme appartenant à l’une de ces trois catégories :

CLEAR = Indemne : le chien a deux copies du gène normal. Il ne développera pas ces maladies et ne transmettra de copie du gène à aucun de ses descendants.

CARRIER = Porteur : le chien a une copie du gène normal et une copie du gène mutant. Il ne développera pas la maladie mais transmettra le gène à 50% (en moyenne) de sa descendance.

AFFECTED = Affecté : le chien a deux copies de la mutation et est affecté. Il développera forcément la maladie.

Prévention :

Pour éviter de produire des chiens affectés, il est donc important que les 3 combinaisons soient évitées pour la reproduction :

Carrier X Carrier

Carrier X Affected

Affected X Affected.

Si des chiens porteurs sont de grande qualité au regard du standard de la race, il est toujours possible de faire reproduire ces porteurs avec des chiens indemnes. En moyenne, 50 % d’une telle portée sera indemne, il ne pourra y avoir de chiens affectés dans un tel mariage. Cependant, cette portée donnera des chiens porteurs sains (ils auront une copie du gène défectueux), donc une communication très claire doit être faite auprès des futurs propriétaires. L’éleveur doit également insister sur l’importance du test ADN.
Le dépistage par test ADN doit donc être utilisé en tant que moyen de sélection pour éviter la diffusion d'une maladie héréditaire et ne doit pas être assimilé avec le diagnostic individuel : le fait d'être porteur ne signifie pas que l'animal sera malade, ou immédiatement malade ou avec une expression clinique grave.

Gene impliqué : L2HGDH dépistage avec un test